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18-06-2019

Infertilità maschile, le cause genetiche



La scoperta di nuove cause genetiche dell’infertilità maschile potrebbe migliorare la diagnosi e favorire lo sviluppo di trattamenti personalizzati. È quanto emerge da uno studio presentato dai ricercatori del Centro medico dell'Università Radboud di Nijmegen (Paesi Bassi) durante la conferenza annuale della European Society of Human Genetics, in programma dal 15 al 18 giugno a Göteborg (Svezia).


Gli autori hanno esaminato il ruolo svolto nell'ambito dell’infertilità maschile dalle “mutazioni de novo” - i cambiamenti genetici che non sono presenti nel Dna dei genitori di un individuo -, attraverso il sequenziamento dell’esoma – l’insieme delle regioni del genoma che codificano le proteine e gli enzimi indispensabili per il funzionamento cellulare, che costituisce la zona in cui si trova la maggior parte delle mutazioni patogenetiche attualmente note.


Con questa tecnica, i ricercatori hanno analizzato il Dna di 108 uomini affetti da infertilità e quello dei loro genitori. Dopo aver confrontato i geni di ogni partecipante con quello di suo padre e di sua madre, sono riusciti a identificare le mutazioni de novo e a individuare, per la prima volta, 22 geni coinvolti nella spermatogenesi e nell’infertilità maschile. Gli autori affermano che la scoperta, che dovrà essere convalidata da ulteriori indagini, potrebbe migliorare la diagnosi della sterilità e favorire lo sviluppo di cure personalizzate.