Logo salute24

Insensibilità al dolore: identificato gene responsabile

Si chiama PDRM12. Lo studio sulla rara patologia è stato pubblicato su Nature Genetics

Due copie della variante di un gene sarebbero coinvolte nell'insorgenza dell'insensibilità congenita al dolore, una patologia rara che rende i soggetti che ne sono affetti insensibili alle sensazioni dolorose (in inglese Cip, Congenital insensitivity to pain). La scoperta, effettuata da un gruppo di ricercatori internazionale co-condotto dall'Università di Cambridge (Inghilterra), è stata pubblicata sulle pagine di Nature Genetics.

 

La percezione del dolore è un meccanismo evolutivamente conservato il cui obiettivo è quello di tendere alla conservazione della specie: ci avverte infatti di eventuali pericoli che sono nell'ambiente potenzialmente dannosi per il nostro organismo. Purtroppo, però, alcune persone nascono non in grado di percepire il dolore, una condizione patologica che li espone per tutta la vita a lesioni anche gravi che spesso comportano la riduzione della durata della vita.

 

Lo studio è stato condotto esaminando il patrimonio genetico di 11 famiglie tra Europa e Asia permettendo ai ricercatori di identificare nel gene PRDM12 il responsabile dell'assenza della percezione dolorosa. I membri delle famiglie affetti da insensibilità congenita al dolore erano infatti portatrici di due copie della variante del gene, mentre coloro che nel loro genoma presentavano solo una copia non avevano nessuna difficoltà ad avvertire il dolore. Grazie a questo studio, spiega Geoff Woods del Cambridge Institute for Medical Research dell'Università di Cambridge, "abbiamo capito molto sia sulla percezione eccessiva del dolore che sulla mancanza di percezione del dolore. Entrambi i meccanismi sono ugualmente importanti per lo sviluppo di nuove terapie del dolore: se, infatti, conosciamo i processi alla base delle sensazioni dolorose, dovremmo essere in grado di controllare o ridurre un dolore potenzialmente inutile".

 

Ad oggi PRDM12 risulta essere il quinto gene correlato alla mancanza di percezione del dolore tra quelli identificati. Tra questi, due geni hanno già portato allo sviluppo di nuovi analgesici mirati attualmente in fase di studio clinico.

 

di m.c.
Pubblicato il 07/06/2018