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Gravidanza

Amniocentesi addio? Le
anomalie genetiche si
scovano con un test del sangue

L'amniocentesi e la villocentesi potrebbero, in un futuro non troppo lontano, essere sostituite da un esame più semplice e, allo stesso tempo, più accurato e meno invasivo: per l'individuazione di anomalie genetiche nei nascituri sarà sufficiente analizzare un campione di sangue della madre. La scoperta è degli studiosi della Stanford University (Usa), che per la prima volta hanno sequenziato il genoma di un feto usando solo un campione di sangue della futura mamma.

 

I risultati del nuovo approccio, pubblicati su Nature, prendono le mosse da un altro studio condotto dai ricercatori dell'Università di Washington (Usa) che, per raggiungere lo stesso risultato, dovevano però utilizzare un doppio campione di sangue, uno della madre e uno del futuro padre. La tecnica di sequenziamento del genoma effettuato a Stanford, invece, non necessita del sangue paterno: un vantaggio di non poco conto nei casi in cui il padre non sia noto o non voglia riconoscere la paternità.

 

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Poiché il costo della tecnologia continua a scendere, i ricercatori ritengono che diventerà sempre più semplice diagnosticare malattie genetiche entro il primo trimestre di gravidanza. «Siamo interessati a individuare quelle condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo - spiega Stephen Quake, primo autore della ricerca -. Senza queste diagnosi, neonati con disturbi metabolici o del sistema immunitario curabili potrebbero non venire trattati finché i sintomi diventano evidenti».

 

L'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (villocentesi), per scoprire se il feto porta anomalie genetiche, vengono effettuati attraverso l'inserimento di un ago nell'utero - procedure che possono portare, spiegano gli studiosi di Stanford, a un aborto ogni 200 gravidanze. Il nuovo esame permetterebbe invece, con un livello di invasività minore, di individuare un numero di anomalie genetiche maggiore. «Questo importante studio - conclude Quake - conferma invece la nostra capacità di individuare i singoli difetti genetici del feto semplicemente testando il sangue della mamma».

di Miriam Cesta (09/07/2012)

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