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Dna

Endometriosi:
individuate 2 nuove
varianti genetiche

Individuate due nuove varianti genetiche legate a un aumentato rischio di sviluppare l'endometriosi: sono state scoperte dai ricercatori del Wellcome Trust Centre for Human Genetics e dell'University of Oxford (Regno Unito), del Queensland Institute of Medical Research (Australia) e del Brigham and Women's Hospital e dell'Harvard Medical School di Boston (Usa) guidati da Krina Zondervan dell'University of Oxford.
I ricercatori, nello studio pubblicato su Nature Genetics, hanno confrontato i genomi di oltre 5.500 donne inglesi, australiane e statunitensi affette da endometriosi, e li hanno poi confrontati con quelli di quasi 10.000 volontari sani. La prima variante è stata individuata sul cromosoma 7 e si ritiene sia coinvolta nello sviluppo dell'utero e del suo rivestimento. La seconda variante è stata trovata sul cromosoma 1, vicino al gene WNT4, importante per il metabolismo ormonale e lo sviluppo dell'apparato riproduttivo femminile, soprattutto delle ovaie.
"Sappiamo da qualche tempo che l'endometriosi è ereditaria - spiega Zondervan - ma finora non eravamo stati in grado di trovare le varianti genetiche che influenzano il robusto rischio per una donna di sviluppare la malattia".

di Miriam Cesta (24/12/2010)

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